(一)发病原因

原因不明的弥漫性肺部疾病。可能和基因异常，雌激素有一定的关系。近年来发现LAM患者异常平滑肌细胞中TSC2/TSC1基因异常，在LAM细胞的形成和过度增殖中发挥作用。

(二)发病机制

以不典型平滑肌样细胞(又称LAM细胞)的过度增生为特征。患者发生TSC1和/或TSC2基因突变,从而失去对雷帕霉素靶蛋白的抑制作用, 雷帕霉素靶蛋白的活化进一步启动了导致平滑肌异常增生的信号通路途径。

病理改变：肺间质、支气管、血管和淋巴管内出现未成熟的平滑肌弥漫性异常增生。平滑肌细胞增生主要累及肺，也可累及肺外组织。