(一)发病原因

急性间歇型血卟啉病较为多见，为常染色体显性遗传疾病，由PBG脱氨酶(尿卟啉原合成酶)缺乏所致。这种缺陷使肝内PBG转变成尿卟啉原Ⅲ减少，由此而发生的血红素合成障碍引起ALA合成酶的作用加强，结果使ALA及PBG的合成增多而自尿中排出增多。

(二)发病机制

卟啉代谢紊乱导致卟啉合成异常和卟啉及其前身物质包括△-氨基乙酰丙酸(ALA)及卟胆原(PBG)的产生增多和排泄异常。卟啉是人体惟一内源性光致敏剂，具有特殊的吸收光谱，以波长405nm最明显。卟啉及其衍生物吸收光波后被激活而发出红色荧光，破坏皮肤溶酶体，导致光感性皮肤损害。光感程度以尿卟啉最强，原卟啉及粪卟啉次之，而ALA和PBG无光感性。正常人的晒斑波在280～320nm，而体内卟啉增多的病人用玻璃滤去晒斑波后仍可发生光感性皮肤损害。

卟啉主要在红骨髓和肝内合成，根据卟啉代谢紊乱出现的部位，将血卟啉病分为红细胞生成性血卟啉病和肝性血卟啉病两大类。红细胞生成性血卟啉病又称骨髓性血卟啉病，由骨髓内卟啉代谢紊乱所致。根据生成的卟啉不同又分：①原卟啉型;②尿卟啉型;③粪卟啉型。肝性血卟啉病由肝内卟啉代谢紊乱所致。又分为4个亚型：急性间歇型卟啉病;迟发性皮肤型卟啉病;混合型卟啉病;遗传性粪卟啉病。